lunes, 11 de noviembre de 2013

Detección precoz de enfermedades endocrino-metabólicas en el periodo neonatal




   Los programas de cribado neonatal (PCN) tienen como objetivo la identificación pre sintomática y el tratamiento precoz de trastornos endocrinos y metabólicos congénitos tratables para reducir la morbimortalidad y las posibles discapacidades asociadas a esas enfermedades. Muchos de estos trastornos no se manifiestan clínicamente en el momento del nacimiento, pero, si no son diagnosticados y tratados, pueden tener consecuencias clínicas graves (distintos grados de retraso mental, incapacidad física o daño neurológico)y pueden incluso llegar a ser mortales. Es fundamental identificar estos trastornos en el menor período de tiempo posible para reducir las secuelas.


   Estos programas se llevan a cabo en los centros maternales, los cuales las envían por correo o mensajería a los Centros de Detección Neonatal.


   Todas las autonomías incluyen en su programa la fenilcetonuria y el hipotiroidismo. Otras enfermedades que se incluyen, aunque no en todos los centros, son:  Hiperfenilalaninemias, Hiperplasia suprarrenal congénita, otras aminoacidopatías en sangre, otras aminoacidopatías en orina, Déficit de biotinidasa, Fibrosis quística, Galactosemia,  Hemoglobinopatías.


Objetivos fundamentales de los programas de detección precoz:

  •     La detección precoz neonatal debe dar cobertura al 100% de  los recién nacidos vivos en el área de población de cada Centro de Detección  Neonatal. 
  •      El tratamiento de los casos detectados como positivos debe iniciarse antes del primer mes de vida.
 
Pruebas de cribado

La prueba de cribado universal es la prueba del talón. En algunos programas también se recoge una muestra de orina para la detección de ciertas aminoacidopatías:


Prueba del talón


  Se realiza una toma de muestra de sangre capilar seca en el talón del recién nacido, impregnando un papel absorbente especial (papel de filtro), en las primeras horas de vida. La extracción de sangre es poco traumática para el niño. Permite, una vez obtenida la muestra, su fácil recogida, transporte, almacenamiento y procesamiento.
La única precaución necesaria es no someterla a ambientes húmedos ni elevadas temperaturas, puesto que provocarían degradaciones en la  muestra. Como norma general se recomienda una extracción única a partir de las 48 horas de la introducción de la alimentación proteica (para evitar los resultados falsos negativos para la detección de la fenilcetonuria).


  Hay algunas situaciones en las que se recomienda una segunda extracción al mes (niños prematuros o de peso <1500 g, lactantes ingresados durante el primer mes de vida y neonatos que hubieran recibido contrastes yodados o hubieran sido intervenidos quirúrgicamente).


En algunos programas se realiza una doble extracción: una primera extracción a partir de las 48 horas de vida del recién nacido sobre la que se realiza la detección precoz de hipotiroidismo congénito y a partir del 5º día de vida se obtiene una segunda muestra sobre la que se realiza la detección de hiperfenilalaninemias.


Prueba de orina


Para el cribado de algunas aminoacidopatías la prueba de cribado es la toma de una muestra de orina seca, impregnando un papel absorbente especial (papel de filtro), en las primeras horas de vida. 


  El análisis se practica en España de manera rutinaria. Se realiza en la maternidad antes del alta y en el centro de salud. Se les entrega a los padres una tarjeta que servirá para recoger las muestras  y los datos de la madre y su hijo, incluyendo el domicilio familiar donde se les enviará los resultados.


  Aproximadamente a las tres semanas recibirán los resultados por correo en su domicilio. Si se requirieran realizar nuevas muestras para continuar la prueba se avisará lo antes posible, mientras que si los resultados son dudosos o detectan alguna alteración se tomará contacto con la familia de forma urgente para valorar clínicamente al bebe y descartar o confirmar la enfermedad.

Enlaces de interés para ampliar información 






 Liliana R. Pañeda


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