Los programas de cribado neonatal (PCN) tienen como objetivo
la identificación pre sintomática y el tratamiento precoz de trastornos
endocrinos y metabólicos congénitos tratables para reducir la morbimortalidad y
las posibles discapacidades asociadas a esas enfermedades. Muchos de estos
trastornos no se manifiestan clínicamente en el momento del nacimiento, pero,
si no son diagnosticados y tratados, pueden tener consecuencias clínicas graves
(distintos grados de retraso mental, incapacidad física o daño neurológico)y
pueden incluso llegar a ser mortales. Es fundamental identificar estos trastornos
en el menor período de tiempo posible para reducir las secuelas.
Estos programas se
llevan a cabo en los centros maternales, los cuales las envían por correo o mensajería
a los Centros de Detección Neonatal.
Todas las autonomías incluyen en su programa la
fenilcetonuria y el hipotiroidismo. Otras enfermedades que se incluyen, aunque
no en todos los centros, son: Hiperfenilalaninemias, Hiperplasia suprarrenal
congénita, otras aminoacidopatías en sangre, otras aminoacidopatías en orina, Déficit
de biotinidasa, Fibrosis quística, Galactosemia, Hemoglobinopatías.
Objetivos fundamentales de los programas de detección precoz:
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La detección precoz neonatal debe dar cobertura
al 100% de los recién nacidos vivos en
el área de población de cada Centro de Detección Neonatal.
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El tratamiento de los casos detectados como
positivos debe iniciarse antes del primer mes de vida.
Pruebas de cribado
La prueba de cribado universal es la prueba del talón. En
algunos programas también se recoge una muestra de orina para la detección de
ciertas aminoacidopatías:
Prueba del talón
Se realiza una toma de muestra de sangre capilar seca en
el talón del recién nacido, impregnando un papel absorbente especial (papel de
filtro), en las primeras horas de vida. La extracción de sangre es poco
traumática para el niño. Permite, una vez obtenida la muestra, su fácil
recogida, transporte, almacenamiento y procesamiento.
La única precaución necesaria es no someterla a
ambientes húmedos ni elevadas temperaturas, puesto que provocarían
degradaciones en la muestra. Como norma
general se recomienda una extracción única a partir de las 48 horas de la
introducción de la alimentación proteica (para evitar los resultados falsos
negativos para la detección de la fenilcetonuria).
Hay algunas situaciones en las que se recomienda una segunda
extracción al mes (niños prematuros o de peso <1500 g, lactantes ingresados durante
el primer mes de vida y neonatos que hubieran recibido contrastes yodados o
hubieran sido intervenidos quirúrgicamente).
En algunos programas se realiza una doble extracción: una
primera extracción a partir de las 48 horas de vida del recién nacido sobre la
que se realiza la detección precoz de hipotiroidismo congénito y a partir del
5º día de vida se obtiene una segunda muestra sobre la que se realiza la
detección de hiperfenilalaninemias.
Prueba de orina
Para el cribado de algunas aminoacidopatías la prueba de
cribado es la toma de una muestra de orina seca, impregnando un papel
absorbente especial (papel de filtro), en las primeras horas de vida.
El análisis se practica en España de manera rutinaria. Se
realiza en la maternidad antes del alta y en el centro de salud. Se les entrega
a los padres una tarjeta que servirá para recoger las muestras y los datos de la madre y su hijo, incluyendo
el domicilio familiar donde se les enviará los resultados.
Aproximadamente a las tres semanas recibirán los resultados
por correo en su domicilio. Si se requirieran realizar nuevas muestras para
continuar la prueba se avisará lo antes posible, mientras que si los resultados
son dudosos o detectan alguna alteración se tomará contacto con la familia de
forma urgente para valorar clínicamente al bebe y descartar o confirmar la
enfermedad.
Enlaces de interés para ampliar información
Liliana R. Pañeda
